МетилМалоновая ацидемия (E71.1)
Метилмалоновая ацидемия (ацидурия; ММА) — генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метил-малонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцина, валина, треонина, метионина), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.
Сообщества:
Органические ацидемии
Сообщество Органические ацидемии объединяет пациентов и родителей больных МетилМалоновой и Пропионовой ацидемий.
Пропионовая ацидемия (E71.1)
Пропионовая ацидемия (ПА) - органическая ацидурия, вызванная недостаточной активностью пропионил-КоА-карбоксилазы и характеризуется жизнеугрожающими приступами метаболической декомпенсации и неврологической дисфункции, может осложняться кардиомиопатией.
Сообщества:
Органические ацидемии
Сообщество Органические ацидемии объединяет пациентов и родителей больных МетилМалоновой и Пропионовой ацидемий.