Пропионовая ацидемия (E71.1)
Пропионовая ацидемия (ПА) - органическая ацидурия, вызванная недостаточной активностью пропионил-КоА-карбоксилазы и характеризуется жизнеугрожающими приступами метаболической декомпенсации и неврологической дисфункции, может осложняться кардиомиопатией.
Сообщества:
Органические ацидемии
Сообщество Органические ацидемии объединяет пациентов и родителей больных МетилМалоновой и Пропионовой ацидемий.