Пропионовая ацидемия (ПА) - органическая ацидурия, вызванная недостаточной активностью пропионил-КоА-карбоксилазы и характеризуется жизнеугрожающими приступами метаболической декомпенсации и неврологической дисфункции, может осложняться кардиомиопатией.

Сообщества: